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進行性肌營養不良症檢查,進行性肌營養不良症診斷

進行性肌營養不良的護理-護理注意事項-飲食禁忌

進行性肌營養不良的症狀,進行性肌營養不良的早期症狀,體徵

進行性肌營養不良的常見檢查

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免疫印跡法其他保健科檢測蛋白質...
DMD和BMD產前基因檢測血液血管生殖健康內科保健科發現了一些遺物...
肌肉活檢肌肉外科肌肉病的診斷...
血清穀氨酰胺轉移酶血液血管肝肝病肝膽穀氨酰胺轉氨酶的主人...
血清乳酸脫氫酶血液血管---血清,乳酸,脫氫...
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進行性肌營養不良的檢查

一、檢查

1.肌電圖

鬆弛時出現自發電位,輕收縮時運動單位電位平均時限縮短,平均波幅降低,出現短棘波多相電位,強收縮時呈病理干擾相,峰值電壓一般小於1000μV。

2.骨骼肌CT或MRI檢查

通過對多部位骨骼肌進行CT或MRI成像檢查,可以了解骨骼肌損傷的分布範圍和嚴重程度,從而有助於提供早期診斷和肌肉活檢的優選部位。

3.肌肉活檢

(1)形態學:光學顯微鏡和電子顯微鏡顯示骨骼肌病理改變。

(2)骨骼肌基因產物――蛋白的測定:用相應蛋白的特異性抗體,用免疫組化技術和免疫印跡技術測定骨骼肌中相應蛋白的分布及其質和量的變化。例如,Duchenne型肌營養不良症的骨骼肌膜dystrophin幾乎缺損。

4.心功能檢查

90%的DMD患者伴有心臟損害。一般心電圖檢查多出現竇性心動過速、異常R波、V1導聯S波變淺、深Q波、P-R間期縮短及支線阻滯等異常。Emery-Dreifuss肌營養不良在心功能檢查中常見心肌病、心律失常和心臟傳導障礙等異常表現。其他類型心臟的損害比較少見。

5.血液生化檢查

血清肌酸磷酸激酶(CPK)升高是重要而敏感的指標,假性肥料大型升高最為顯著,肢帶型次之,面部肩肱型輕度升高或正常。假性肥大的早期CPK增加最為明顯,晚期活性降低。此外,血清肌紅蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脫氫酶(LDH)也是比較敏感的指標,丙氨酸氨基轉移酶(ALT)和天冬氨酸氨基反式非拉澤(AST)也經常上升。多種酶指標聯合檢測更有利於交叉參照。

6.肌酸測定

24小時尿肌酸排出量增加。

7.基因檢測

採集患者外周血,運用分子生物學技術,對致病基因進行直接檢測或間接連鎖分析,從DNA水平進行診斷。例如,檢測Duchenne肌營養不良症中外顯子的缺失和其他類型的基因缺陷。

(1)DMD/BMD基因檢測:

DMD基因缺失65%為缺失突變,5%為重複突變,其餘為點突變及其他突變形式。目前對其不同突變形式可以用不同方法診斷:

①對基因缺失和重複者,可聯合多對引物進行多重PCR擴增。

②對於非缺失型,多採用PCR-STR連鎖分析法。

③對於點突變的人,可採用PCR―SSCP和DNA測序技術。

(2)FSHD基因檢測:

近年研究發現,95%以上的FSHD病例與4q35區3.3 kb重複單位缺失有關,導致該區一個EcoRI片段縮短。該片段可通過P13E-11探針的南雜交方法檢測。正常人該片段35~300kb,患者因上述缺損小於35kb。因此,可以通過直接測量該片段的大小來進行本病的基因診斷。

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