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遺傳性多發性骨軟骨瘤的症狀,遺傳性多發性骨軟骨瘤的早期症狀,體徵

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遺傳性多發性軟骨瘤症狀

典型症狀:可觸及的骨量。骨骼畸形是由骨骼縮短和彎曲引起的,關節附近的腫塊通常會限制關節運動。

相關症狀:骨骼畸形和肩部活動受限減少

遺傳性多發性骨軟骨瘤症狀的診斷

1.症狀:

1.本病男性多於女性,約3:1,多見於20歲左右的兒童。大多數患者都有家族史,在筆者所在的醫院,一位父親和兩位女兒同時住院接受手術。常見的臨床症狀主要是可觸及的骨量。由於骨骼縮短和彎曲導致的骨骼畸形。關節附近的腫塊通常會限制關節運動。多發性遺傳性骨軟骨瘤病灶通常呈對稱分布。病變的數量各不相同,超過100例。典型的病變部位是股骨、脛骨、腓骨的遠端和近端以及肱骨近端(圖 1 和 2)。經驗表明,如果膝關節周圍的骨骼沒有外生骨形成,則不能確定遺傳性多發性骨軟骨瘤的診斷。橈骨和尺骨遠端的發生率略低。與單個骨軟骨瘤相比,肩胛骨、髂骨和肋骨更容易發生多發性遺傳性骨軟骨瘤。

2.本病以骨形成缺陷、骨骼畸形為特徵。特別是在髖關節,可見雙側髖外翻和股骨近端增大(圖 3)。腕關節尺骨逐漸偏離,尺骨相對縮短。

2. 診斷:

根據病史、臨床症狀、倍數、對稱性和 X 射線,診斷並不困難。

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